Пигментная ксеродерма: фото, причины, диагностика, лечение

Пигментная ксеродерма: фото, причины, симптомы и тип наследования

Введение

Пигментная ксеродерма является редким наследственным генетическим заболеванием, которое вызывает аномальную и чрезмерную чувствительность к солнечному свету.

Причины расстройства связаны с мутацией гена, который продуцирует белок, необходимый для восстановления ДНК. Люди с пигментной ксеродермой страдают от кожных, глазных расстройств и, в некоторых случаях, расстройств нервной системы. Поскольку развитие опухолей кожи или других органов почти неизбежно, качество жизни сильно ухудшается, как и ожидания.

Диагноз пигментной ксеродермы основан на наблюдении за симптомами и признаками, которые очевидны и довольно однозначны.

К сожалению, до сих пор нет конкретного лекарства от данного заболевания, однако доступно лечение для контроля симптомов (симптоматическая терапия).

Хромосомы и ДНК

Каждая клетка здорового человека имеет 23 пары гомологичных хромосом (23 по материнской линии и 23 по отцовской линии). Пара этих хромосом является половой, то есть она определяет пол индивида; остальные 22 пары состоят из аутосомных хромосом. В общей сложности 46 человеческих хромосом содержат весь генетический материал, более известный как ДНК. В ДНК человека записаны его соматические особенности, его предрасположенность, его физические способности и т. д.

Гены и мутации ДНК

ДНК строится в хромосомах во многих генах. Каждый отдельный ген занимает определенное хромосомное положение и представлен двумя вариантами, называемыми аллелями, разделенными между данной материнской хромосомой и ее отцовским гомологом. Из генов происходят белки. Когда происходит мутация ДНК, ген данной хромосомы может быть дефектным и, следовательно, производить дефектный белок.

Можно ли восстановить мутации?

Очень часто генетические мутации (то есть гены), которые влияют на ДНК, восстанавливаются системами репарации. Это результат эволюции нашего организма, который, чтобы выжить и приспособиться к окружающей среде, разработал различные лекарства, в том числе и этот.

Системы восстановления различны, и для правильной работы они используют преимущества синхронности и взаимодействия различных белков восстановления. Обычно они очень эффективны, но может случиться так, что они ошибутся и не обратят мутацию.

Если вы понимаете, откуда берутся белки, вы также можете угадать, что происходит после неправильной (и, следовательно, перметентной) мутации гена для репарации белка. Репаративная система, в которой участвует последняя, ​​больше не работает должным образом, ее эффективность падает, а мутации ДНК увеличиваются из-за невозможности их репарации (восстановления).

Лечение ксеродермы

При обнаружении заболевания на ранних стадиях практикуется амбулаторное лечение, направленное на снижение чувствительности к УФ-излучению.

Для этих целей назначают витаминную терапию с использованием:

  • никотиновой кислоты (витамины PP) – оказывает вазодилатирующее действие на уровне мелких сосудов, улучшает микроциркуляцию, повышает фибринолитическую активность крови;
  • ретинола (витамин A) – жирорастворимый витамин, антиоксидант, необходимый для зрения и костей, здоровья кожи, волос и работы иммунной системы;
  • витаминов группы B – поддерживают функционирования нервной системы, головного мозга, сердца и сосудов, улучшают защитные функции организма от агрессивной внешней среды.

Для обработки пораженных участков тела, в том числе с наростами и уплотнениями назначают кортикостероидные препараты. Могут применять в виде монотерапии – только кортикостероидные мази, или в сочетании с цитостатиками, направленными на угнетение размножения и деления раковых клеток.

Обязательно больному назначают курс антигистаминной терапии для нормализации работы внутренних органов и прием десенсибилизирующих средств. Это группа лекарственных веществ, предупреждающих или ослабляющих клинические проявления повышенной чувствительности организма к различным чужеродным веществам, вызывая состояние гипосенсибилизации.

Указанное выше лечение касается только первых двух стадий болезни под обязательным наблюдением онколога.

На третьей стадии пигментной ксеродермы, когда происходит необратимое разрушение центральной нервной системы и психики больного лечение проводится в диспансере под наблюдением невропатолога и психиатра.

Одновременно с дерматологом, онкологом и невропатологом, больного должен наблюдать офтальмолог, так как глаза поражаются наравне с кожей лица.

Увеличить выживаемость позволяет своевременное хирургическое удаление бородавчатых папиллом. Именно они первыми проходят трансформацию в злокачественные новообразования и выпускают метастазы. Чем раньше будет диагностирована ксеродерма, тем быстрее будет принято решение об удалении папиллом.

При большом скоплении бородавчатых наростов применяются следующие методы:

  • криодеструкция – воздействие на кожу низкотемпературным агентом, в частности, жидким азотом, вызывающее разрушение патологически измененных тканей;
  • лазерная терапия – полностью убирает нарост без повреждения здоровых тканей, отсутствует кровотечение – одновременно с удалением производится запаивание кровеносных сосудов;
  • электрокоагуляция (прижигание) – широко распространенный метод удаления новообразований на коже с помощью электрического тока определенной силы и частоты.

Лечение

Лечение симптоматическое. Назначают синтетические антималярийные препараты (делагил, хлорохин, резохин, плаквенил), которые противодействуют деполимеризации дезоксирибонуклеиновой к-ты, защищая ее от деполимеризаторов, в частности от ультрафиолетовых лучей, уменьшают чувствительность кожи к солнечному свету, снижают фотосенсибилизацию, оказывают противовоспалительное и десенсибилизирующее действие; рекомендуются поливитамины, цитостатические средства, мази с кортикостероидными препаратами; наружно — фотозащитные кремы (Луч, Щит) и мази, содержащие либо 5% хинина, либо 10% салола, либо 15% парааминобензойной к-ты. Рекомендуется носить широкополые шляпы, перчатки, пользоваться зонтиком. При появлении бородавчатых разрастаний их следует оперативно удалять в ранние сроки. При развитии злокачественных новообразований, подтвержденных гистол, исследованием,— соответствующая терапия или радикальное иссечение очагов.

Симптомы и осложнения

Симптомы пигментной ксеродермы проявляются на:

  • коже, в частности части, подвергающиеся воздействию солнца;
  • глазах;
  • нервной системе.

Будучи врожденным заболеванием, первые признаки заболевания начинают проявляться уже в первые годы жизни: всего через два года после рождения ребенок чрезвычайно чувствителен к ультрафиолетовым лучам солнечного света.

Признаки со стороны кожи

Основные симптомы пигментной ксеродермы появляются на коже. Пациенты показывают:

  • светочувствительность (то есть чрезмерная свет);
  • склонность к получению загара даже после кратковременного воздействия солнца;
  • много веснушек уже в первые годы жизни (см. фото выше);
  • высокую предрасположенность к раку кожи;
  • ксеродермию (или ксероз кожи);
  • пойкилодерму.

Здоровый ребенок в первые годы жизни с трудом загорает и почти не имеет веснушек. Ребенок с пигментной ксеродермой, с другой стороны, чрезвычайно чувствителен к ультрафиолетовым лучам (светочувствительность) и подвержен быстрому загару и появлению многочисленных веснушек, особенно на участках кожи, подверженных воздействию солнца.

Светочувствительность и легкая пигментация кожи (см. фото выше) являются характерными признаками, которые, безусловно, не остаются незамеченными, поскольку у пораженных лиц наблюдается сильное покраснение и даже после кратковременного пребывания на солнце.

Через несколько лет у пациента развивается ксеродермия или сухость, легкое шелушение кожи и пойкилодерм​ия, гиперпигментация некоторых участков кожи.

Рак кожи, наконец, самый драматический признак, потому что он поражает почти любого человека с пигментной ксеродермой. Возникает очень рано и может появляться у пациентов, которые недостаточно защищают себя от солнца уже на 8-10-м году жизни. Области тела, наиболее затронутые раком, — это лицо, губы, веки, кожа головы и кончик языка.

Признаки со стороны глаз

Глаза пациента с пигментной ксеродермой очень чувствительны к ультрафиолетовым лучам солнца; это потому, что, как и кожа, им не хватает защиты. По той же причине у больных проявляются фотофобия и воспаление конъюнктивы (конъюнктивит) и роговицы (кератит). Глаза больных подвержены также покраснениям, сильно раздражены и склонны к глазным опухолям (злокачественным и незлокачественным).

Веки, помимо развивающегося рака кожи, необычным образом пигментируют, полностью теряют ресницы, становятся атрофичными и страдают от эктропиона или энтропии.

Таким образом, симптомы и признаки со стороны глаз следующие:

  • фотофобия;
  • воспаление конъюнктивы;
  • кератит (воспаление роговицы);
  • покраснение и раздражение глаз;
  • опухоли глаза (злокачественные и незлокачественные);
  • кожные опухоли век;
  • выпадение ресниц;
  • атрофия век с эктропионными или энтропионными явлениями.

Симптомы со стороны нервной системы

Около 30% людей с пигментной ксеродермией имеют неврологические расстройства. Это очень разные симптомы: от микроцефалии до нейросенсорной тугоухости, от недостатка координации до затруднений в движении и т. д.

В следующем списке приведены неврологические признаки, типичные для пигментной ксеродермы.

Проявления ксеродермы пигментной на неврологическом уровне:

  • сниженный глубокий сухожильный рефлекс;
  • нейросенсорная глухота (т.е. из-за отсутствия акустической передачи нервного сигнала между ухом и мозгом);
  • снижение когнитивных функций;
  • эпилепсия;
  • микроцефалия;
  • потеря координации;
  • трудности с передвижением, даже трудно просто ходить;
  • трудности с разговором и глотанием.

Осложнения

Мы уже говорили о кожных и глазных опухолях. Однако это не единственное осложнение пигментной ксеродермы. Фактически, пациент, как правило, предрасположен ко многим другим видам рака: например, на уровне щечной полости, легких и внутренних органов.

Причина связана, с повреждением кожи и глаз, с неспособностью восстановить поврежденную ДНК, которая затрагивает все клетки организма, а не только те, которые подвергаются воздействию ультрафиолетовых лучей.

Добавьте к этому еще большую чувствительность к сигаретам и дыму (даже пассивному курению) и химическим мутагенам, даже обычным.

По этим причинам больные люди не имеют долгой продолжительности жизни и должны уделять максимальное внимание времени, которое они проводят на солнце и в определенных загрязненных средах

Лечение и профилактика

Лечение пациентов с диагнозом «пигментная ксеродерма кожи» проводят в условиях стационара под строгим контролем дерматолога. На ранних стадиях возможно амбулаторное лечение. Лечебные методики зависят от формы, стадии заболевания, общего физиологического состояния, возраста больных и направлены в первую очередь на снятие воспалительных процессов в дерме.

ПОДРОБНЕЕ: Ксеродерма — Википедия (с комментариями)

Для местного лечения назначают кортикостероидные мази, кремы, линименты. При бородавчатых разрастаниях — цитостатические препараты, которые предотвращают активное деление патологических клеток.

Важно. На ранних стадиях дерматологической патологии хороший результат отмечен при лечении ксеродермы синтетическими противомалярийными препаратами («Делагил», «Резохин»)

Терапия заболевания зависит от выраженности тех или иных симптомов и в большей мере направлена на снятие кожного воспалительного процесса. Так, например, противомалярийные препараты (плаквенил, делагил, резохин и др.) угнетают процесс деполимеризации, ослабляя восприимчивость кожи к солнечным лучам.

Эти лекарственные средства имеют противовоспалительные и гипосенсибилизирующие свойства. Врачи предлагают проводить общую терапию одновременно с витаминотерапией (В1, В2, В6, В12, А, РР, Е).

В период обострения пигментной ксеродермы рекомендованы антигистаминные препараты (димедрол, тавегил, супрастин) и лекарства, предупреждающие или ослабляющие аллергические реакции (тиосульфат натрия, внутривенно хлористый кальций).

В качестве профилактики пигментной ксеродермы в сезон активного солнца необходимо использовать солнцезащитные кремы, спреи и мази.

Людям с пигментной ксеродермой необходимо свести к минимуму контакт с солнечным светом (в максимально возможной степени) для защиты от ультрафиолетового излучения: ограниченное времяпровождение на открытом воздухе в дневное время, специальные солнцезащитные кремы, солнцезащитные очки и одежда с двойными слоями тканей, тонировка оконных стекол дома и в машине.

Лица с этим заболеванием также должны принимать соответствующие меры предосторожности и не допускать контакта с некоторыми химическими канцерогенами (например, сигаретный дым). Лечение симптоматическое Рекомендуется носить широкополые шляпы, перчатки, пользоваться зонтиком

При появлении бородавчатых разрастаний их следует оперативно удалять в ранние сроки

Лечение симптоматическое Рекомендуется носить широкополые шляпы, перчатки, пользоваться зонтиком. При появлении бородавчатых разрастаний их следует оперативно удалять в ранние сроки.

При развитии злокачественных новообразований, подтвержденных гистол, исследованием,— соответствующая терапия или радикальное иссечение очагов. .

Пациентам следует избегать воздействия УФ-лучей: носить шляпы с большими полями и вуали, применять солнцезащитные крема и мази, использовать пудры с танином. Медикаментозное лечение пигментной ксеродермы в основном симптоматическое и, к сожалению, малоэффективно.

Применяют ароматические ретиноиды, токоферол, хингамин. При развитии злокачественных процессов дополнительно назначают проспидин, пиридоксин, тиамин, цианокобаламин.

Ранние этапы заболевания подлежат амбулаторному лечению у дерматолога. Рекомендуют прием синтетических противомалярийных препаратов (типа хингамина), которые уменьшают чувствительность кожи к солнечным лучам.

Показаны витамины А, РР, группы В. Местно используются кортикостероидные мази, в участках бородавчатых разрастаний — цитостатические.

При синдроме Де Санктиса-Каккьоне лечение проводится под наблюдением невропатолога в специализированном стационаре.

Первичная профилактика не разработана. Для замедления процесса озлокачествления больные должны постоянно находиться под диспансерным наблюдением дерматолога, онколога, при необходимости — офтальмолога и невропатолога.

Важны меры по защите открытых участков тела от облучения (больным рекомендуют носить широкополые шляпы, перчатки, зонтики от солнца, пользоваться фотозащитными кремами). При появлении бородавчатых разрастаний целесообразно их оперативное удаление в возможно более ранние сроки во избежание озлокачествления.

Причины возникновения

Ранее было сказано, что это наследственное заболевание. За развитие пигментной ксеродермы отвечает аутосомный ген, приводящий к врожденному дефекту эксцизионной репарации, что связано с отсутствием активности УФ-эндонуклеазы.

В культуре клеток здорового человека после облучения УФ-лучами в дозе 10 Дж/м через 20 часов из ДНК исчезает до 90% тиминовых димеров (со скоростью 40000 димеров в час), в то время как в клетках больных XPI димеры вообще не удаляются из ДНК.

Не установлено достоверно, кто виновен в передаче аутосомного гена – по материнской или отцовской линии. Но это всегда следствие близкородственных связей, начиная с 5-го поколения.

Гистогенез недержания пигмента

В основе заболевания лежит нарушение синтеза и транспорта меланина меланоцитами. В начале процесса меланогенез усилен, в последующих стадиях он заметно снижается, и в IV стадии процесса меланоциты функционально полностью истощены, а накопленный в дерме пигмент постепенно резорбцируется. Отмечается нестабильность хромосом.

Предполагается, что ген локализован в участке Хр11.2. Вероятно, заболевание развивается вследствие делеции. В отличие от классического варианта ген, обусловливающий гипомеланоз Ито, расположен на хромосоме 9-9q-33qter. Возможна роль нарушений иммунной толерантности, к связи с чем происходит аутоиммунная атака на клоны клеток эктодермального происхождения, имеющие аномальные поверхностные антигены, или же имеет место преждевременная гибель дефектных клонов. Хемотаксис эозинофилов в очаги и поражения, вероятно, обусловлен наличием лейкотриена В4.

https://www.youtube.com/watch{q}v=rA8iVhLj_F4

Особым вариантом недержания пигмента является сетчатый пигментный дерматоз (син: синдром Фринческетти-Ядассони, дерматоз ретикулярный пигментный Негели), который проявляется обычно на 2-м году жизни, у лиц обоего пола. Отмечается аутосомно-доминаптпый тип передачи. При этом варианте заболевания без воспалительной стадии начинается стадия гиперпигментации в виде сетки или пятен, расположенных на коже живота, шеи, груди, в области кожных складок. Характерна также диффузная или точечная кератодермия ладоней и подошв. У больных отклонений в умственном и физическом развитии не отмечено.

Гипомеланоз Ито (ахроматический вариант заболевания) возникает в раннем детском возрасте, характеризуется появлением очагов щ пигментации кожи, идентичных по очертаниям и расположению участкам гиперпигментации при типичной форме недержания пигмента, но без предшествующих двух стадий процесса. Различают кожную и нейрокожную формы, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Дифференциальный диагноз проводят с знтеропатическим акродерматитом, синдромом Вербова, Олбрайта, гидротичсской эктодермалыюй дисплазией, в I стадии — с буллезным эпидермолизом, герпесом, эпидемической пузырчаткой нoворождениых.

Этиология

Данное заболевание кожи является генетически обусловленным, для которого характерно наличие наследственного дефекта. Из-за этого в организме человека отсутствуют ферменты, которые отвечают за нейтрализацию вредных ультрафиолетовых воздействий на кожу.

Корень проблемы скрывается в сбоях в работе белков, которые несут ответственность за восстановительные особенности тканей, что попадают под воздействие внешней окружающей среды, а также под воздействие солнечных лучей. Эпителий теряет защитную функцию, и под действием солнечных лучей мутированных клеток становится все больше. Ткани и клетки, которые повреждаются, со временем провоцируют возникновения рака.

Можно выделить основные факторы, которые усугубляют заболевание кожи – ультрафиолет и радиация (ионизирующее излучение).

Они, в свою очередь, приводят к:

  • нарушениям в пигментации;
  • ороговению покровов эпителия;
  • деформациям в эпидермисе;
  • дистрофии соединительных тканей;
  • формированию злокачественного процесса.

Причины возникновения пигментной ксеродермы следующие:

  • всему виной аутосомный ген, который передается малышу от родителей, являющимися близкими родственниками;
  • отсутствие фермента в клетках соединительной ткани;
  • провоцирует развитие болезни ультрафиолет и радиация.

Сопутствующими отклонениями часто бывают врожденные патологии в конечностях, срастаются пальцы, может наблюдаться дистрофия зубной системы, отсутствие волосяных покровов и задержка роста.

Диагностика заболевания

Несмотря на то, что болезнь имеет явно-выраженные признаки, при недостатке опыта или знаний ее можно перепутать с другими генетическими заболеваниями нейродегенеративного характера, например, синдром Коккейна.

Кожные покровы при подозрении на лентикулярный меланоз обследуются с помощью монохроматора. Это спектральный оптико-механический прибор, предназначенный для выделения монохроматического излучения. Принцип работы основан на дисперсии света, позволяет определить степень чувствительности кожи к воздействию лучей УФ-спектра.

Для подтверждения или опровержения диагноза обязательно проводится биопсия — метод исследования, при котором проводится прижизненный забор клеток или тканей (биоптата) из новообразований на коже. Допускается исследование мелких фрагментов, но с обязательным захватом части здоровых клеток.

Более прогрессивной методикой считается забор пунктата – капли жидкости из накожного новообразования. Подобная пункционная биопсия позволяет с вероятностью 90% подтвердить или опровергнуть злокачественную природу наростов.

Оперативная и пункционная биопсия исследуют только ткани. С помощью данных методов невозможно установить диагноз атрофодермия. Врач-дерматолог изучает этиопатогенез в комплексе и назначает адекватное лечение с учетом состояния больного, возраста и стадии болезни. Обязательно больной встает на учет у онколога.

Как купить квартиру и не пожалеть: советы эксперта

Культура

Поскольку людям с XP нужно строго избегать солнечного света, но они могут выходить на улицу ночью, их называют детьми тьмы , детьми ночи и детьми вампиров . Эти условия можно считать оскорбительными.

XP был сюжетным элементом нескольких художественных произведений. Одна из распространенных тем в фильмах о XP — рискуют ли подростки с XP рисковать пребыванием на солнце в поисках романтического партнера.

Такие фильмы, как « Дети тьмы» , немецкий немой драматический фильм, который был выпущен в двух частях в 1921 и 1922 годах соответственно, был одним из первых популярных фильмов, снятых об XP.

Другие фильмы, как в 1964 году американский фильм драма Делла , в главной роли Джоан Кроуфорд , Пол Берк , Чарльз Bickford и Дайан Бейкер , режиссер Роберт Gist , который первоначально был подготовлен Четыре звезды телевидения в качестве пилота телевидения для предлагаемой NBC серии под названием Royal Bay , также было основано на этом кожном заболевании .

Темная сторона солнца , американо-югославский драматический фильм 1988 года , снятый Божидаром Николичем, вглавной роли Брэда Питта в его первой в истории роли молодого человека в поисках лекарства от своего расстройства.

CBS телевизионный фильм в эфир в 1994 году, Дети Тьмы , был основан на истории реальной жизни пара Джим и Ким Харрисон, чьи две дочери ХР.

Кристофер Сноу, главный герой трилогии Дина Кунца « Лунный залив» , имеет опыт, и поэтому большую часть своей жизни должен прожить ночью. Первые две записи трилогии, Fear Nothing и Seize the Night , были опубликованы в 1998 году. Последняя запись трилогии под предварительным названием Ride the Storm еще не была опубликована по состоянию на август 2020 года.

Французский драматический фильм 2011 года «Лунное дитя» основан на 13-летнем ребенке с XP, который не позволяет ему подвергаться воздействию дневного света.

2012 документальный ВС Kissed исследует проблему XP на навахо индейской резервации, и связывает его с генетическим наследием в Лонг Аллее навахо , когда народ навахо были вынуждены переехать на новое место.

Романтический фильм 2018 года Полуночное солнце , основанный на японском фильме 2006 года «Песня к солнцу» , рассказывает историю девушки по имени Кэти Прайс, у которой опасная для жизни чувствительность к солнечному свету из-за XP и влияние ее болезни на ее нормальная жизнь, которая в конечном итоге уносит ее жизнь, поскольку она случайно на мгновение подвергается воздействию солнечного света, наблюдая за восходом солнца.

Диагностика

  • Ведущим диагностическим методом обнаружения пигментной ксеродермы является обследование кожных покровов с помощью особого оптико-механического прибора – монохроматора. Цель обследования – выявление особой чувствительности кожи к воздействию лучей ультрафиолетового спектра.
  • Чтобы убедиться в правильности диагноза, специалист-дерматолог направляет пациента на биопсию – лабораторное исследование тканей, из которых состоят накожные новообразования. Для лабораторного анализа выбирают наиболее типичные, недавно образовавшиеся элементы, стараясь сделать их удаление максимально незаметным.

Забор биоптата (материала для анализа) может быть выполнен при помощи скальпеля, путём пункции или методами электрохирургии. Мелкие фрагменты тканей срезают целиком, достаточно крупные клиновидно иссекают, захватывая часть здоровых клеток, расположенных на участке, граничащем с очагом новообразования.

При выполнении пункционной биопсии используют шприц с полой иглой. В этом случае лабораторному исследованию подвергается пунктат – капля жидкости, взятой из свежего накожного новообразования.

Образцы тканей, взятых во время биопсии, подвергают гистологическому исследованию. Конечной целью гистологии является заключение о возможности и необходимости дальнейшей терапии, а также вероятный прогноз исхода заболевания. В ходе гистоморфологического исследования выявляется стадия болезни, глубина поражения тканей, состояние клеток, окружающих удалённое новообразование. В конце исследования выносится гистологическое заключение, обязательно содержащее микроскопическое описание и заключение нозологического характера.

Когда и к какому врачу обратиться?

Лечением кожных заболеваний занимается врач-дерматолог. И если вы откладываете визит к специалисту, пытаясь самостоятельно справиться с сухостью кожи, то вам нужно немедленно обратиться к нему за помощью, если:

  • Пораженная кожа начала сочиться.
  • Происходит отшелушивание больших участков кожи.
  • На теле появилась кольцевидная эритема (кольцеобразные пятна).
  • Состояние кожи не улучшается длительное время (даже после примененного лечения).

Диагностика

Прежде чем назначить лечение ксеродермии, дерматолог должен дифференцировать заболевание. Другими словами, уточнить, что это именно ксеродермия. Ведь некоторые кожные патологии, например, экзема, имеют схожие с ней симптомы. А это значит, если у вас диагностируют экзему, то план лечения будет отличаться от схемы, которую формируют для человека с ксерозом.

Итак, с целью диагностики ксеродермии вам могут назначить:

  • Визуальный осмотр — поможет выявить и сравнить симптомы.
  • Биопсию кожи — позволит обнаружить грибковую инфекцию.
  • Сдачу крови на биохимический анализ — необходим для оценки работы внутренних органов и выявления дефицита микроэлементов (калий, магний, кальций и др.) с целью их восполнения.

Чтобы получить полное представление о вашей кожной проблеме, врач произведет сбор анамнеза (задаст вопросы о текущих и ранее перенесенных заболеваниях, спросит, были ли хирургические вмешательства в организм и т.д).

На основании полученных данных составит подходящую схему лечения с использованием медикаментозных средств.

Причины возникновения

Ранее было сказано, что это наследственное заболевание. За развитие пигментной ксеродермы отвечает аутосомный ген, приводящий к врожденному дефекту эксцизионной репарации, что связано с отсутствием активности УФ-эндонуклеазы.

В культуре клеток здорового человека после облучения УФ-лучами в дозе 10 Дж/м через 20 часов из ДНК исчезает до 90% тиминовых димеров (со скоростью 40000 димеров в час), в то время как в клетках больных XPI димеры вообще не удаляются из ДНК.

Не установлено достоверно, кто виновен в передаче аутосомного гена – по материнской или отцовской линии. Но это всегда следствие близкородственных связей, начиная с 5-го поколения.

Диагностика заболевания

Несмотря на то, что болезнь имеет явно-выраженные признаки, при недостатке опыта или знаний ее можно перепутать с другими генетическими заболеваниями нейродегенеративного характера, например, синдром Коккейна.

Кожные покровы при подозрении на лентикулярный меланоз обследуются с помощью монохроматора. Это спектральный оптико-механический прибор, предназначенный для выделения монохроматического излучения. Принцип работы основан на дисперсии света, позволяет определить степень чувствительности кожи к воздействию лучей УФ-спектра.

Для подтверждения или опровержения диагноза обязательно проводится биопсия — метод исследования, при котором проводится прижизненный забор клеток или тканей (биоптата) из новообразований на коже. Допускается исследование мелких фрагментов, но с обязательным захватом части здоровых клеток.

Более прогрессивной методикой считается забор пунктата – капли жидкости из накожного новообразования. Подобная пункционная биопсия позволяет с вероятностью 90% подтвердить или опровергнуть злокачественную природу наростов.

Оперативная и пункционная биопсия исследуют только ткани. С помощью данных методов невозможно установить диагноз атрофодермия. Врач-дерматолог изучает этиопатогенез в комплексе и назначает адекватное лечение с учетом состояния больного, возраста и стадии болезни. Обязательно больной встает на учет у онколога.

Причины возникновения

Ранее было сказано, что это наследственное заболевание. За развитие пигментной ксеродермы отвечает аутосомный ген, приводящий к врожденному дефекту эксцизионной репарации, что связано с отсутствием активности УФ-эндонуклеазы.

В культуре клеток здорового человека после облучения УФ-лучами в дозе 10 Дж/м через 20 часов из ДНК исчезает до 90% тиминовых димеров (со скоростью 40000 димеров в час), в то время как в клетках больных XPI димеры вообще не удаляются из ДНК.

Не установлено достоверно, кто виновен в передаче аутосомного гена – по материнской или отцовской линии. Но это всегда следствие близкородственных связей, начиная с 5-го поколения.

Симптомы пигментной ксеродермы

Наиболее часто (в 75% случаев) начало пигментной ксеродермы приходится на первые 6-12 месяцев жизни. Заболевание проявляется весной или летом, как только ребенок попадает под интенсивное воздействие солнечных лучей. В отдельных случаях начальные проявления пигментной ксеродермы наблюдались у пациентов в возрасте 14-35 лет и даже на 65-ом году жизни.

В течении пигментной ксеродермы выделяют 5 переходящих одна в другую стадий: зритематозную, стадию гиперпигментаций, атрофическую, гиперкератическую и стадию злокачественных опухолей.

Эритематозная стадия характеризуется воспалительными изменениями кожи на участках, подвергшихся воздействию ультрафиолета. В таких областях кожного покрова появляются покраснение, отек, мелкие пузырьки и пузыри. После разрешения элементов первой стадии на коже остаются коричневые, желтоватые или бурые пигментные пятна, похожие на веснушки (стадия гиперпигментаций).

Геморрой в 79% случаев убивает пациента

Последующие облучения кожи у пациентов с пигментной ксеродермой ведут к новым воспалительным и пигментным изменениям кожи, что вызывает развитие атрофических процессов. Заболевание переходит в атрофическую стадию, для которой характерны истончение и сухость кожи, образование трещин и рубцов. Кожа натянута и не собирается в складки. Отмечается уменьшение рта (микротомия), атрезия отверстия рта и носа, истончение кончика носа и ушей.

Гиперкератическая стадия проявляется развитием в очагах пораженной кожи бородавчатых разрастаний, папиллом, кератом, фибром. Стадия злокачественных опухолей наблюдается, как правило, спустя 10-15 лет от начала пигментной ксеродермы. Но иногда злокачественные новообразования появляются в первые годы заболевания. К злокачественным опухолям, встречающимся при пигментной ксеродерме, относятся базалиомы, меланомы, эндотелиомы, саркомы, трихоэпителиомы, ангиосаркомы. Они характеризуются быстрым метастазированием во внутренние органы, приводящим заболевание к летальному исходу.

В 80-85% случаев пигментной ксеродермы наблюдаются поражения глаз в виде конъюнктивита, кератита, гиперпигментации и атрофии радужки и роговицы, приводящих к понижению зрения. На коже век появляются телеангиэктазии, гиперкератозы, дисхромии и опухолевые процессы. Нередко пигментная ксеродерма сочетается с дистрофическими изменениями тканей: дистрофией зубов, синдактилией, врожденной алопецией, отставанием в росте. Пигментная ксеродерма, сопровождающаяся умственной отсталостью ребенка, выделена как отдельная клиническая форма — синдром де Санктиса-Какионе.

ИНТЕРЕСНОЕ НА САЙТЕ

Признаки болезни

Первые проявления пигментной ксеродермы обычно возникают у детей раннего возраста — до двух-трех лет жизни. Недуг манифестирует в летнее время года во время пиковой активности солнечных лучей. Крайне редки случаи, когда заболевание впервые проявлялось у подростков либо пожилых людей, однако и они имеют место быть.

Для пигментной ксеродермы характерно пять последовательных стадий развития:

Эритематозная стадия

На раннем этапе своего возникновения болезнь проявляется лишь появлением красных пятен, сыпи и отечности после нахождения на солнце. В редких случаях могут возникать везикулы на таких участках кожи.

Стадия гиперпигментации

При дальнейшем прогрессировании болезни красноватые пятна на коже превращаются в участки стойкой пигментации. Новые отметины могут иметь различный оттенок — от светло-коричневатого до практически черного.

Атрофия пораженных участков

Пигментированная кожа в дальнейшем начинает истончаться, пересыхать и атрофироваться, что объясняется течением воспалительных процессов. Подобное развитие событий чревато серьезными изменениями физиологических отверстий — уменьшением рта по контуру, заращением ноздрей, истончением ушных раковин либо крыльев носа. Практически всегда болезнь сопровождается воспалительным поражением конъюнктивы (конъюнктивитом).

Гиперкератическая стадия

При дальнейшем прогрессировании кожа на тех областях, которые подвергаются воздействию ультрафиолетовых лучей, покрывается твердыми узелками, папилломами, бородавками и доброкачественными опухолевыми образованиями. Со временем такие опухоли озлокачествляются.

Рак кожи

Это состояние считают последней стадией пигментной ксеродермы. Онкология может развиться примерно спустя десять лет после проявления первых симптомов болезни. Но случается и такое, что злокачественные опухоли формируются гораздо раньше. Онкологическое поражение при пигментной ксеродерме может иметь вид меланомы, саркомы либо базалиомы.

На сегодняшний день пигментная ксеродерма рано или поздно приводит к раку. Болезнь склонна к постоянному прогрессированию с возрастом, ее симптомы появляются даже после краткосрочного нахождения под солнечными лучами. Дети с таким диагнозом также часто страдают от дистрофии костной системы и имеют определенные проблемы с умственным развитием.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: